ABSTRACT
Resumen Introducción. Los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) presentan gran heterogeneidad en sus características comportamentales, cognitivas, médicas y psiquiátricas. En nuestro medio, no existe una descripción de tales variables. Si bien otros estudios han descrito un perfil clínico característico, es necesario conocer nuestra población blanco. Objetivo. Caracterizar clínicamente los pacientes con diagnóstico de TEA de dos centros de referencia, en Bogotá. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo observacional y descriptivo de serie de casos documentados en historias clínicas de enero de 2010 a enero de 2014. Se revisaron las historias clínicas de todos los pacientes con TEA confirmada por diagnóstico, incluyendo datos sociodemográficos, antecedentes personales y familiares, así como factores de riesgo descritos en la literatura en relación con la aparición de TEA; ayudas diagnósticas, comorbilidades y tratamiento. Resultados. Ochenta y un casos cumplieron los criterios de inclusión. En la serie, se encontró predominio en el género masculino (94,1 %), complicaciones perinatales (43 %) y prematurez (7,6 %). Las principales comorbilidades fueron trastornos conductuales (63 %), epilepsia (23,5 %) y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (23 %). Fue significativa la asociación entre epilepsia y discapacidad intelectual: 84 % (p<0,001). La asociación con síndromes genéticos o errores innatos del metabolismo fue mínima en nuestra serie. Los estudios complementarios fueron normales en la mayoría de los casos. Conclusiones. En nuestra serie predominó el autismo no sindrómico; la presentación clínica, el abordaje diagnóstico y terapéutico concuerdan con lo reportado en la literatura mundial. Los elementos clínicos constituyen la principal herramienta diagnóstica, el manejo conductual es el pilar de tratamiento. Estudios analíticos enfocados hacia las variables más significativas, permitirán la creación de estrategias terapéuticas dirigidas a nuestra población.
Summary Introduction: Patients with autism spectrum disorders (ASD) present great heterogeneity in their behavioral, cognitive, medical and psychiatric characteristics. In our environment, there is no description of such variables. Even though other studies have described a characteristic clinical profile, it is necessary to know our white population. Objective: Clinically characterize patients diagnosed with ASD at two reference centers in Bogotá. Patients and methods: Retrospective, observational and descriptive study of a series of cases documented in medical records from January 2010 to January 2014. The clinical histories of all patients with a confirmed diagnosis of ASD were reviewed, including sociodemographic data, personal and family history, as well as risk factors described in the literature in relation to the occurrence of ASD; diagnostic aids, comorbidities, and treatment. Results: Eighty-one cases met the inclusion criteria. In the series, predominance was found in the male gender (94.1%), perinatal complications (43%) and prematurity (7.6%). The main comorbidities were behavioral disorders (63%), epilepsy (23.5%) and attention deficit hyperactivity disorder (23%). The association between epilepsy and intellectual disability was significant at 84% (p <0.001). The association with genetic syndromes or inborn errors of metabolism was minimal in our series. Complementary studies were normal in most cases. Conclusions: In our series, non-syndromic autism predominated; the clinical presentation, the diagnostic and therapeutic approach all agree with what is reported in the world literature. The clinical elements constitute the main diagnostic tool, and behavioral management is the pillar of treatment. Analytical studies focused on the most significant variables will allow for the creation of therapeutic strategies aimed at our population.
Resumo Introdução. Os pacientes com transtornos do espectro autista (TEA) apresentam grande heterogeneidade em suas características comportamentais, cognitivas, médicas e psiquiátricas. Em nosso meio, não existe uma descrição de tais variáveis. Se bem que outros estudos têm descrito um perfil clínico característico, é necessário conhecer nossa população alvo. Objetivo. Caracterizar clinicamente os pacientes com diagnóstico de TEA de dois centros de referência em Bogotá. Pacientes e Métodos. Estudo retrospectivo observacional e descritivo de serie de casos documentados em histórias clínicas de janeiro de 2010 a janeiro de 2014. Revisaram-se as histórias clínicas de todos os pacientes com TEA con firmada por diagnóstico, incluindo dados sócio demográficos, antecedentes pessoais e familiares, assim como fatores de risco descritos na literatura em relação com a aparição de TEA; ajudas diagnósticas, co-morbilidades e tratamento. Resultados. Oitenta e um casos cumpriram os critérios de inclusão. Na série, se encontrou predomínio no gênero masculino (94,1 %), complicações perinatais (43 %) e prematuridade (7,6 %). As principais co-morbilidades foram transtornos de conduta (63 %), epilepsia (23,5 %) e transtorno por déficit de atenção e hiperatividade (23 %). Foi significativa a associação entre epilepsia e incapacidade intelectual: 84 % (p<0,001). A associação com síndromes genéticas ou erros inatos do metabolismo foi mínima em nossa série. Os estudos complementares foram normais na maioria dos casos. Conclusões. Em nossa série predominou o autismo não sindrômico; a apresentação clínica, a abordagem diagnóstica e terapêutica concordam com a informação reportada na literatura mundial. Os elementos clínicos constituem a principal ferramenta diagnóstica, o manejo da conduta é o pilar de tratamento. Estudos analíticos enfocados às variáveis mais significativas permitirão a criação de estratégias terapêuticas dirigidas a nossa população.
Subject(s)
Humans , Child , Autistic Disorder , Comorbidity , Child Behavior , ColombiaABSTRACT
RESUMEN El enfoque de los errores innatos del metabolismo (EIM) constituye un desafío para cualquier especialidad médica y es un área en rápido desarrollo; a medida que se amplía la información científica, se fortalece el estudio de las enfermedades metabólicas y crecen la necesidad y el interés de hacer diagnósticos certeros y oportunos, de manera que sea posible comenzar el tratamiento apropiado lo más pronto posible. Es preciso usar un enfoque sistemático y ordenado que incluya todas las entidades clínicamente parecidas, desde las más frecuentes hasta las más raras, usando racionalmente los estudios más especializados y complejos, que, en general, son menos accesibles para el paciente. Presentamos el caso de una paciente con historia de noxa perinatal y alteraciones neurológicas cuyo curso clínico no progresó. Se resalta la importancia de un proceso diagnóstico sistemático que le dé prioridad al cuadro clínico.
SUMMARY The approach to inborn errors of metabolism (IEM) is a challenge for any medical specialty. This is a rapidly developing area. As scientific information expands, the study of metabolic diseases strengthens, and increases the need and interest in confirming or discarding such errors, in order to offer patients prompt and appropriate therapeutic alternatives. To achieve this, it is necessary to use a rational and orderly clinical approach that takes into account the possibility of an IEM, as well as other diseases resembling them. Also to rationalize the use of more specialized, and complex diagnostic aids, that generally are less accessible to the patient. We report the case of a patient with a history of perinatal noxa, and neurological disorders, whose clinical course did not progress. The importance of a systematic diagnostic process, based mainly on the clinical picture, is emphasized.
RESUMO A focagem dos erros inatos do metabolismo (EIM) constitui um desafio para qualquer especialidade médica e é uma área em rápido desenvolvimento; na medida que amplia-se a informação científica, fortalece-se o estudo das doenças metabólicas e crescem a necessidade e o interesse de fazer diagnósticos certeiros e oportunos, de maneira que seja possível começar o tratamento apropriado o mais rápido possível. É preciso usar uma focagem sistemática e ordenada que inclua todas as entidades clinicamente parecidas, desde as mais frequentes até as mais raras, usando racionalmente os estudos mais especializados e complexos, que, em geral, são menos acessíveis para o paciente. Apresentamos o caso de uma paciente com história de noxa perinatal e alterações neurológicas cujo curso clínico não avançou. Ressalta-se a importância de um processo diagnóstico sistemático que de prioridade ao quadro clínico.
Subject(s)
Female , Infant , Metabolic Diseases , Metabolism, Inborn ErrorsABSTRACT
La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil malonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancitopenia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianocobalamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional.
Methylmalonic Acidemia is a disorder caused by an abnormality of methylmalonyl-CoA mutase or a deficiency of adenosylcobalamin as cofactor. This holoenzyme is involved in the catabolism of branched chain amino acids. It can present clinically either as a severe neonatal-onset form, or some progressive symptoms as hypotonia and developmental delay. Early diagnosis and treatment can alter the course and outcome. We report the case of a 3- month- old boy, with pancytopenia, hypotonia, developmental delay and seizures. Methylmalonic Acidemia was diagnosed by urinary organic acid chromatography. Patient was treated with Cyanocobalamin, dietary restriction and levetiracetam with favorable response. He is currently seizure free, development indexes are normal and pancytopenia has resolved. This case shows how early diagnosis and treatment in a patient with Methylmalonic Acidemia caused by cofactor deficiency may favor functional and neurologic outcomes.
A acidémia metilmalónica é uma desordem causada pela anormalidade na enzima l-metil malonil- coa mutase o no seu cofator adenosilcobalamina. Esta holoenzima está envolvida no catabolismo de vários aminoácidos, entre os quais encontrasse os de cadeia ramificada (isoleucina e valina). Sua apresentação clínica pode ser uma forma grave em neonatos com sintomas lentamente progressivos, como hipotonia e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico e tratamento precoce podem alterar a história natural da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Relata-se o caso de uma criança de colo de três meses, com pancitopenia, hipotonia, atraso no desenvolvimento e convulsões. O diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feito com cromatografia. O paciente foi tratado com Cianocobalamina, regime de dieta e levetiracetam, com resposta clínica favorável. Atualmente o paciente está sem crises, o desenvolvimento é normal para idade e a pancitopenia foi resolvida. Na acidémica metilmalónica, a despeito, da sua origem por déficit de cofator com diagnóstico e tratamento precoce, pode ter uma evolução neurológica e funcional.